Génétique humaine News

24.03.2015 | Génétique humaine

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 Les ciseaux moléculaires CRISPR-Cas9 permettent d’intervenir directement dans le génome. Photo : Fotolia

Une équipe de chercheurs de l’Université des sciences et de la médecine de l’Oregon aux Etats-Unis est parvenue à modifier à l’aide de la technique d’édition CRISPR-Cas9 le génome d’embryons humains porteurs d’une maladie cardiaque. La nouvelle de ces expérimentations avait fuité dans la revue de l’Institut de technologie du Massachusetts (MIT), suscitant la controverse. La recherche a impliqué une quantité importante d’embryons humains viables. Sur 58 embryons modifiés, 42 ne présentaient plus le gène défectueux après le traitement. Pour un tiers d’entre eux, les ciseaux moléculaires n’ont donc pas agi. De plus, après 5 jours, un cas de mosaïcisme est apparu sur l’un des embryons traités, ce qui signifie que la modification génétique n’a pas été transmise à toutes les cellules de l’embryon.

24.03.2015 | Génétique humaine

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Pour la première fois, l’édition génomique appliquée à l’homme fait l’objet d’un vaste débat public. Photo : Clipdealer

Dans un appel publié la semaine dernière par les revues internationales Science et Nature, les milieux scientifiques demandent un moratoire dans le domaine de l’édition génomique (Genome Editing) appliquée au génome humain. Ils mettent en garde contre les nouvelles technologies telles les ciseaux à ADN (CRISPR/Cas9 et TALENs), qui permettent à quiconque possède un entraînement de base approprié d’insérer des gènes dans des cellules, d’en retirer ou d’en modifier – sperme, ovules et embryons humains compris. Ces techniques peuvent être utilisées pour combattre les maladies, mais aussi pour introduire des informations génétiques nouvelles dans les cellules. Un moratoire est plus que justifié : ces dernières années, les possibilités techniques ont fait un bond en avant, et il semble y avoir de plus en plus de chercheurs prêts à manipuler le patrimoine génétique humain.

11.6.2012 | Humangenetik

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Menschliche Plazenta mit Fötus. Bild: Wei Hsu and Shang-Yi Chiu, de.wikipedia.org

Bisher konnten Fehler im Erbgut eines ungeborenen Kindes nur durch eine risikobehaftete Fruchtwasseruntersuchung oder eine Gewebeprobe aus der Plazenta der Mutter festgestellt werden. Ein US-Forscherteam soll nun eine ungefährliche Methode entwickelt haben. Der Mutter wird in der 18. oder 19. Schwangerschaftswoche eine Blutprobe und dem Vater eine Speichelprobe entnommen. So wird das Genom des ungeborenen Kindes allein mit DNA-Analysen mütterlichen Bluts und väterlichen Speichels entziffert. Heute kennt man mehr als 3000 genetische Störungen, die auf Veränderungen eines einzelnen Gens beruhen, allerdings kommen diese selten vor. Der Humangenetiker und Medizinethiker Wolfram Henn von der Universität des Saarlandes meint: „Aus technologischer Sicht ist es der Heilige Gral der Genomanalyse, aus ethischer Sicht aber ist es sehr problematisch, Eltern das komplette Genom ihres Kindes schon vor der Geburt zu offenbaren.“ Das seien aber Fragen, die von der Politik beantwortet werden müssten.

externer Link: Tages-Anzeiger Online
externer Link: Spiegel Online

12.1.2012 | Humangenetik

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Links: Life Technologies Corporation Ion Proton Sequencer Chip.
Rechts: Ion Proton™ Sequencer. Bilder: PR NEWSWIRE

Die kalifornische Life Technologies Corporation hat ein Analysegerät, den so genannten Ion Proton™ Sequencer entwickelt, mit dem eine vollständige DNA-Untersuchung für rund 1000 Dollar durchgeführt werden kann. Das Gerät kostet 149'000 Dollar. Die Firma meint, dass sich ab jetzt grosse Arztpraxen und Spitäler ein solches DNA-Gerät leisten können. Die Resultate der Genomanalyse, das heisst die Aufschlüsselung sämtlicher drei Milliarden DNA-Basenbausteine des Erbguts, liegt jeweils noch an demselben Tag vor und würde erlauben, frühzeitig Veränderungen zu erkennen, die schwere, lebensbedrohenden Krankheiten auslösen können. Die Analysen würden auch dazu beitragen, dass Biotech-Pharmafirmen vermehrt individuelle, auf einen Patienten abgestimmte Medikamente entwickeln können. Der Tages-Anzeiger kommentiert dazu: „Allerdings stehen gemäss Umfragen in den USA bis zu 90 Prozent der Ärzte der Massenverbreitung der DNA-Analysen skeptisch gegenüber, weil Patienten überfordert sein könnten. Entweder glauben sie zu Unrecht, eine bestimmte DNA-Konstellation führe zwangsläufig zu einer schweren Erkrankung, oder sie wiegen sich in falscher Sicherheit, wenn das Erbgut ein bestimmtes Krankheitsrisiko nicht erkennen lässt. Hinzu kommt, dass jeder Mensch DNA-Veränderungen mit potenziell tödlichen Krankheitsfolgen aufweist.“

externer Link: Tages-Anzeiger Online
externer Link: Medienmitteilung Life Technologies Corporation